#74 유전자 이상에 의한 유전 질환

문제 1 · OX 문제

유전자를 이루는 DNA의 염기서열에 이상이 생기면 단백질 이상에 의해 유전 질환이 발생할 수 있다. ( )

정답: O

맞아요! DNA는 단백질을 만드는 설계도예요. 설계도의 글자가 하나라도 잘못되면 만들어지는 단백질도 이상이 생기고, 그 단백질이 우리 몸에서 제 역할을 못 하면 유전 질환으로 이어진답니다. 작은 오타 하나가 큰 건물 설계도를 망치는 것과 비슷해요.

문제 2 · OX 문제

낫 모양 적혈구는 정상 적혈구보다 산소 운반 능력이 뛰어나다. ( )

정답: X

반대예요! 낫 모양 적혈구는 모양이 찌그러진 데다 수명도 짧고 산소 운반 능력도 떨어진답니다. 그래서 빈혈을 일으키고, 모세혈관까지 막아 혈액 순환을 방해해요. 모양이 변하면 기능도 따라 망가지는 거예요.

문제 3 · OX 문제

돌연변이는 방사선, 자외선, 화학 물질 등의 외부 요인에 의해 유발될 수 있다. ( )

정답: O

정답이에요! DNA는 비교적 안정적이지만 방사선, 강한 자외선, 특정 화학 물질에 노출되면 손상될 수 있어요. 그래서 자외선 차단제를 바르고, 방사선 노출을 피하는 것이 건강에 중요한 거랍니다. DNA를 지키는 일은 우리 몸을 지키는 일이에요.

문제 4 · OX 문제

백색증은 멜라닌 합성효소가 과다하게 만들어져 색소가 너무 많이 축적되는 질환이다. ( )

정답: X

반대예요! 백색증은 멜라닌 합성효소 유전자의 이상으로 효소가 부족해서 멜라닌을 충분히 만들지 못하는 질환이에요. 그래서 피부, 머리카락, 눈동자의 색소가 줄어들거나 사라진답니다. 색소 공장의 일꾼이 부족한 상태라고 생각하면 돼요.

문제 5 · OX 문제

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이 체내에 축적되어 심각한 뇌 손상을 일으킬 수 있는 유전 질환이다. ( )

정답: O

맞아요! 페닐알라닌분해효소가 부족하면 페닐알라닌이 처리되지 못하고 몸속에 자꾸 쌓여요. 이게 신경계, 특히 뇌에 손상을 입힌답니다. 다행히 신생아 검사로 일찍 발견하고 식단을 관리하면 뇌 손상을 막을 수 있어요.

문제 6 · OX 문제

DNA 염기 1개의 변화는 너무 작은 변화이므로 단백질의 입체 구조나 기능에는 전혀 영향을 주지 않는다. ( )

정답: X

절대 그렇지 않아요! 단 한 개의 염기 변화만으로도 아미노산이 바뀌고, 그 결과 단백질의 입체 구조 전체가 달라질 수 있어요. 낫모양적혈구빈혈증이 바로 그 예랍니다. 작은 도미노 한 개가 큰 줄을 다 무너뜨리듯, 미세한 변화가 큰 결과를 부를 수 있어요.

문제 7 · 빈칸 채우기

유전자나 염색체의 변화로 부모에게 없던 형질이 자손에게 새로 나타나는 현상을 ( )라고 한다. (4글자)

정답: 돌연변이

갑자기 새로운 형질이 '툭' 나타나는 현상이에요! DNA 복제 과정에서 자연적으로 생기기도 하고, 방사선이나 자외선 같은 외부 요인 때문에 생기기도 한답니다. 자손에게 유전될 수 있어서 진화의 원동력이 되기도 해요.

문제 8 · 빈칸 채우기

헤모글로빈 유전자의 염기 1개가 바뀌어 적혈구가 낫 모양이 되고 산소 운반 능력이 떨어지는 유전 질환을 ( )빈혈증 이라 한다. (6글자)

정답: 낫모양적혈구

정상 적혈구는 동그란 도넛 모양인데, 이 질환에 걸리면 적혈구가 낫처럼 쭈그러진 모양이 돼요! 모양이 망가지니까 산소도 잘 못 나르고 모세혈관에 끼어서 혈액 순환까지 방해한답니다. DNA 염기 단 하나의 변화가 이렇게 큰 일을 일으킬 수 있어요.

문제 9 · 빈칸 채우기

멜라닌 합성효소 유전자의 이상으로 색소가 부족하여 피부, 털, 눈동자의 색이 옅어지거나 사라지는 유전 질환을 ( )이라 한다. (3글자)

정답: 백색증

색소를 만드는 공장에 일꾼이 부족해서 생기는 질환이에요! 멜라닌이라는 색소가 충분히 만들어지지 않으면 피부, 머리카락, 눈동자 색이 흐려진답니다. 햇빛에 약해지기 쉬워서 자외선 차단에 특히 신경 써야 해요.

문제 10 · 빈칸 채우기

페닐알라닌분해효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 뇌 손상을 일으키는 유전 질환을 ( )이라 한다. (6글자)

정답: 페닐케톤뇨증

효소가 부족해서 처리해야 할 아미노산이 몸속에 자꾸 쌓이는 질환이에요. 다행히 신생아 검사로 일찍 발견할 수 있고, 페닐알라닌이 적은 특수 분유와 식단 관리로 뇌 손상을 예방할 수 있답니다. 조기 발견이 정말 중요한 질환이에요.

문제 11 · 빈칸 채우기

척추동물의 적혈구 속에 다량으로 들어 있으며, 4개의 폴리펩타이드로 구성되어 산소를 운반하는 색소 단백질을 ( )이라 한다. (5글자)

정답: 헤모글로빈

우리 피가 빨간 이유가 바로 이 단백질 때문이에요! 적혈구 속에 가득 들어 있어서 폐에서 산소를 받아 온몸 구석구석으로 배달해 준답니다. 4개의 폴리펩타이드가 모여 만든 정교한 산소 운반 트럭이라고 생각하면 돼요.

문제 12 · 빈칸 채우기

피부, 털, 눈동자 등의 색을 결정하는 색소로, 이 색소가 부족하면 백색증이 나타나는 물질을 ( )이라 한다. (3글자)

정답: 멜라닌

우리 몸의 천연 자외선 차단제이자 색깔 색소예요! 피부색, 머리카락 색, 눈동자 색을 결정하고, 강한 햇빛으로부터 피부 세포를 보호하는 역할도 한답니다. 햇볕에 그을리면 피부가 검어지는 것도 이 색소가 더 많이 만들어지기 때문이에요.

문제 13 · 단답형

척추동물의 혈액에서 헤모글로빈을 통해 산소를 운반하는 역할을 담당하는 혈구를 무엇이라 하는가? (3글자)

정답: 적혈구

우리 혈관 속을 누비는 빨간 산소 배달부예요! 작고 동글동글한 도넛 모양으로 생겨서 좁은 모세혈관도 잘 지나간답니다. 헤모글로빈을 가득 싣고 폐에서 산소를 받아 온몸의 세포에 전달해 줘요.

문제 14 · 단답형

페닐케톤뇨증 환자의 체내에 분해되지 못하고 축적되어 뇌 손상을 일으키는 아미노산은 무엇인가? (5글자)

정답: 페닐알라닌

정상적인 사람에게는 평범한 아미노산일 뿐인데, 분해 효소가 없는 사람에게는 위험한 물질이 돼요! 분해되지 못하고 체내에 자꾸 쌓이면 신경계, 특히 뇌에 손상을 입힌답니다. 그래서 환자는 이 아미노산을 줄인 특수 식단을 평생 관리해야 해요.

문제 15 · 단답형

백색증 환자에게 부족하거나 결핍되어 있는 효소로, 피부, 털, 눈동자의 색소를 만드는 데 관여하는 효소는 무엇인가? (7글자)

정답: 멜라닌합성효소

색소를 만들어내는 공장의 핵심 일꾼이에요! 이 효소가 충분히 있으면 멜라닌 색소가 잘 만들어져서 피부, 머리카락, 눈동자에 색이 입혀지지만, 효소가 부족하면 색소가 안 만들어져서 백색증이 나타난답니다.

문제 16 · 단답형

햇빛 속에 포함되어 있어 피부 세포의 DNA를 손상시켜 돌연변이를 유발할 수 있으며, 이 때문에 차단제를 사용해 피부를 보호해야 하는 빛의 종류는 무엇인가? (3글자)

정답: 자외선

햇빛 속에 숨어 있는 보이지 않는 위험이에요! 에너지가 강해서 피부 세포의 DNA에 상처를 낼 수 있고, 이게 돌연변이를 일으켜 피부암으로 이어질 수도 있답니다. 그래서 야외 활동을 할 때는 꼭 자외선 차단제를 발라야 해요.

문제 17 · 보기 선택

낫모양적혈구빈혈증에 대한 설명으로 옳은 것만을 보기에서 있는 대로 고르시오.

• ㄱ. 헤모글로빈 유전자의 염기 1개 변화로 발생한다.
• ㄴ. 낫 모양 적혈구는 정상 적혈구보다 수명이 짧다.
• ㄷ. 낫 모양 적혈구는 정상보다 산소 운반 능력이 뛰어나다.
• ㄹ. 낫 모양 적혈구는 모세혈관을 막아 혈액 순환을 방해할 수 있다.

정답: ㄱ, ㄴ, ㄹ

단 하나의 염기 변화가 적혈구 모양 자체를 바꿔 버리는 놀라운 사례예요! 모양이 망가지니까 수명도 짧아지고, 산소도 잘 못 나르고, 좁은 혈관에 끼어서 혈액 순환까지 방해한답니다. 형태가 망가지면 기능도 망가지는 거예요.

문제 18 · 보기 선택

유전자 이상에 의한 유전 질환에 대한 설명으로 옳은 것만을 보기에서 있는 대로 고르시오.

• ㄱ. 백색증은 멜라닌 합성효소의 부족으로 발생한다.
• ㄴ. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이 체내에 축적되어 발생한다.
• ㄷ. 유전자 이상에 의한 질환은 단백질이 정상적으로 만들어지는 데서 비롯된다.
• ㄹ. DNA 염기서열의 이상이 결국 단백질의 이상으로 이어진다.

정답: ㄱ, ㄴ, ㄹ

유전자가 잘못되면 그 정보로 만들어지는 단백질도 잘못 만들어져요! 백색증은 색소 만드는 효소가 부족해서, 페닐케톤뇨증은 분해 효소가 부족해서 생기는 질환이랍니다. 모든 유전 질환의 출발점이 결국 DNA의 작은 변화라는 점, 기억해 두세요.

문제 19 · 보기 선택

돌연변이를 일으킬 수 있는 요인으로 옳은 것만을 보기에서 있는 대로 고르시오.

• ㄱ. 방사선 노출
• ㄴ. 강한 자외선
• ㄷ. 따뜻한 봄날의 햇볕 속 가시광선
• ㄹ. 타르와 같은 특정 화학 물질

정답: ㄱ, ㄴ, ㄹ

DNA는 비교적 튼튼하지만 강한 에너지나 특정 화학 물질에는 약해요! 방사선, 자외선, 타르 같은 발암 물질은 DNA에 손상을 입혀 돌연변이를 일으킬 수 있답니다. 그래서 자외선 차단제, 방사선 차단복, 금연 같은 예방이 중요한 거예요.

문제 20 · 보기 선택

유전 질환이 발생하는 흐름에 대한 설명으로 옳은 것만을 보기에서 있는 대로 고르시오.

• ㄱ. DNA의 염기서열에 이상이 생기면 RNA로 전사되는 정보도 달라질 수 있다.
• ㄴ. 단백질을 구성하는 아미노산 한 개가 달라지면 단백질의 입체 구조가 변할 수 있다.
• ㄷ. 단백질의 입체 구조가 변하면 단백질의 기능에 영향을 줄 수 있다.
• ㄹ. DNA에 이상이 있어도 단백질에는 어떠한 변화도 일어나지 않는다.

정답: ㄱ, ㄴ, ㄷ

유전 질환은 도미노처럼 연쇄적으로 일어나요! DNA가 바뀌면 → RNA가 바뀌고 → 아미노산이 바뀌고 → 단백질의 입체 구조가 바뀌고 → 기능에 이상이 생겨 → 결국 세포와 몸에 문제가 생기는 거랍니다. 출발점은 작아도 결과는 클 수 있어요.

문제 21 · 보기 선택

헤모글로빈과 적혈구에 대한 설명으로 옳은 것만을 보기에서 있는 대로 고르시오.

• ㄱ. 헤모글로빈은 척추동물의 적혈구 속에 다량으로 들어 있는 색소 단백질이다.
• ㄴ. 헤모글로빈은 4개의 폴리펩타이드로 구성된다.
• ㄷ. 헤모글로빈의 주요 기능은 산소를 운반하는 것이다.
• ㄹ. 헤모글로빈의 구조에 이상이 생겨도 적혈구의 모양은 영향을 받지 않는다.

정답: ㄱ, ㄴ, ㄷ

헤모글로빈은 적혈구 안에 가득 들어 있는 산소 배달부예요! 4개의 폴리펩타이드가 합쳐진 정교한 구조라서, 이 구조에 문제가 생기면 적혈구 모양까지 영향을 받는답니다. 낫모양적혈구빈혈증이 바로 그 예예요.

문제 22 · 보기 선택

페닐케톤뇨증의 특성과 관리에 대한 설명으로 옳은 것만을 보기에서 있는 대로 고르시오.

• ㄱ. 페닐알라닌분해효소의 결핍 또는 부족이 원인이다.
• ㄴ. 페닐알라닌이 체내에 축적되면 심각한 뇌 손상이 발생할 수 있다.
• ㄷ. 신생아 검사를 통해 출생 직후 조기 진단이 가능하다.
• ㄹ. 식단 관리만으로는 증상 악화를 막을 수 없다.

정답: ㄱ, ㄴ, ㄷ

페닐케톤뇨증은 조기 발견과 식단 관리가 정말 중요한 질환이에요! 신생아 검사로 일찍 진단하고, 페닐알라닌이 적은 특수 분유와 식단을 평생 관리하면 뇌 손상을 예방할 수 있답니다. 환자에게 식단 관리는 곧 치료예요.

문제 23 · 보기 선택

돌연변이의 특성에 대한 설명으로 옳은 것만을 보기에서 있는 대로 고르시오.

• ㄱ. DNA 복제 과정에서 자연적으로 발생하기도 한다.
• ㄴ. 부모에게 없던 형질이 자손에게 새로 나타날 수 있다.
• ㄷ. 돌연변이는 자손에게 절대 유전되지 않는다.
• ㄹ. 방사선이나 자외선 같은 외부 요인으로 유발될 수 있다.

정답: ㄱ, ㄴ, ㄹ

돌연변이는 두 가지 경로로 생겨요. 하나는 DNA 복제 중 자연적으로 생기는 실수, 다른 하나는 방사선이나 자외선 같은 외부 자극이에요. 그리고 생식세포에 일어난 돌연변이는 자손에게 그대로 전해질 수 있답니다.

문제 24 · 객관식

낫모양적혈구빈혈증의 발생 원인으로 가장 적절한 것은?

• ① 적혈구의 수가 부족해서 발생한다.
• ② 헤모글로빈 유전자의 염기 1개가 바뀌어 비정상 헤모글로빈이 만들어지기 때문이다.
• ③ 멜라닌 합성효소가 부족하기 때문이다.
• ④ 페닐알라닌이 체내에 축적되기 때문이다.
• ⑤ 적혈구에 헤모글로빈이 너무 많이 들어 있기 때문이다.

정답: ②

DNA 염기 단 한 개의 변화가 적혈구 모양을 바꾸는 놀라운 사례예요! 헤모글로빈 유전자에 작은 변화가 생기면 비정상 헤모글로빈이 만들어지고, 이 단백질이 서로 들러붙어 적혈구 전체를 낫 모양으로 찌그러뜨린답니다.

문제 25 · 객관식

백색증에 대한 설명으로 가장 적절한 것은?

• ① 멜라닌이 과다하게 만들어져 피부가 검어진다.
• ② 헤모글로빈 유전자 이상으로 적혈구가 변형된다.
• ③ 멜라닌 합성효소 유전자의 이상으로 멜라닌이 결핍되어 피부, 털, 눈동자의 색소가 감소한다.
• ④ 페닐알라닌분해효소의 부족으로 발생한다.
• ⑤ DNA가 아닌 RNA의 이상으로만 발생하는 질환이다.

정답: ③

백색증은 색소 공장이 가동을 멈춘 상태예요! 멜라닌 합성효소가 부족하니까 피부, 머리카락, 눈동자의 색을 만드는 멜라닌이 결핍되어 색소가 옅어지거나 사라진답니다.

문제 26 · 객관식

페닐케톤뇨증에 대한 설명으로 가장 적절한 것은?

• ① 멜라닌 합성효소가 부족해 피부 색소가 감소하는 질환이다.
• ② 적혈구가 낫 모양으로 변형되는 질환이다.
• ③ 페닐알라닌분해효소가 부족하여 페닐알라닌이 체내에 축적되어 뇌 손상을 일으키는 질환이다.
• ④ 헤모글로빈 유전자의 이상으로 산소 운반 능력이 떨어지는 질환이다.
• ⑤ 자외선에 노출되어야만 발병하는 환경성 질환이다.

정답: ③

페닐케톤뇨증은 분해되어야 할 아미노산이 처리되지 못해 몸속에 쌓이는 질환이에요! 쌓인 페닐알라닌이 뇌에 손상을 입히기 때문에, 조기 진단과 식단 관리가 정말 중요하답니다.

문제 27 · 객관식

돌연변이를 일으키는 요인이 아닌 것은?

• ① 방사선
• ② 강한 자외선
• ③ 일부 발암성 화학 물질
• ④ DNA 복제 과정에서의 자연적 오류
• ⑤ 운동 후의 가벼운 땀

정답: ⑤

돌연변이는 DNA가 손상되거나 잘못 복제될 때 일어나요. 방사선, 자외선, 발암 물질은 DNA에 직접 손상을 입히고, 자연 복제 과정에서도 작은 실수가 발생할 수 있답니다. 하지만 일상적인 땀은 DNA에 어떤 영향도 주지 않아요.

문제 28 · 객관식

유전자 이상이 유전 질환으로 이어지는 과정을 순서대로 나열한 것으로 가장 적절한 것은?

• ① 단백질 이상 → DNA 염기서열 이상 → 세포 기능 이상 → 유전 질환
• ② DNA 염기서열 이상 → 아미노산 변화 → 단백질 구조와 기능 이상 → 유전 질환
• ③ 유전 질환 → 단백질 이상 → DNA 이상
• ④ 아미노산 변화 → DNA 이상 → 단백질 이상 → 유전 질환
• ⑤ 단백질 합성 정상화 → DNA 안정화 → 유전 질환 발생

정답: ②

유전 질환은 도미노처럼 순서대로 일어나요! 출발은 DNA의 작은 변화에서 시작해서, 아미노산이 달라지고, 단백질의 구조와 기능이 망가지고, 결국 세포와 몸에 문제가 생긴답니다. 작은 출발이 큰 결과를 만들어요.

문제 29 · 객관식

다음 설명에 해당하는 유전 질환으로 가장 적절한 것은? 헤모글로빈 유전자의 염기 1개가 바뀌어 비정상 헤모글로빈이 만들어진다. 이로 인해 적혈구가 낫 모양으로 변형되어 산소 운반 능력이 떨어지고 빈혈을 일으킨다.

• ① 백색증
• ② 페닐케톤뇨증
• ③ 낫모양적혈구빈혈증
• ④ 색맹
• ⑤ 혈우병

정답: ③

헤모글로빈, 적혈구 모양 변형, 산소 운반 능력 저하, 빈혈… 모든 단서가 한 가지 질환을 가리키고 있어요! DNA 염기 단 한 개의 변화가 어떻게 큰 질환으로 이어지는지를 보여주는 통합과학의 대표 사례랍니다.

문제 30 · 객관식

유전자 이상과 유전 질환에 대한 종합적 설명으로 가장 적절한 것은?

• ① 유전 질환은 환경 요인 때문에만 발생하며 유전자와는 무관하다.
• ② DNA의 작은 변화는 단백질에 전혀 영향을 주지 않으므로 유전 질환의 원인이 될 수 없다.
• ③ DNA 염기서열의 변화가 단백질의 구조와 기능 이상으로 이어져 유전 질환을 일으키며, 돌연변이는 자연적으로 발생하거나 방사선·자외선·화학 물질 등 외부 요인에 의해 유발될 수 있다.
• ④ 모든 돌연변이는 반드시 외부 요인에 의해서만 발생한다.
• ⑤ 유전 질환은 단백질의 입체 구조와 무관하게 발생한다.

정답: ③

이 단원의 핵심 메시지가 한 문장에 다 담겨 있어요! ① DNA의 변화가 단백질을 통해 질환으로 이어진다는 점, ② 돌연변이는 자연적으로도 외부 요인에 의해서도 일어난다는 점, 이 두 가지를 함께 이해하는 것이 통합과학의 목표랍니다.